Source: (Savage & al, American Journal of Human Genetics, 2008, (Walne & al, Blood, 1er Novembre 2008).
Commentaire: Dr Thierry LEBLANC
L’équipe d’Inderjet DOKAL vient de rapporter l’identification de mutations du gène NHP2 chez des patients atteints de dyskératose congénitale...
Source: (Vulliamy & al, PNAS, 105 : 8073-8078, Juin 2008)
Commentaire: Dr Thierry LEBLANC
A l’occasion de la création de l’AFDC, notre conseil médico- scientifique a rédigé un article, lequel a été proposé pour publication à la revue internationale de biologie et de médecine
“ Médecine Sciences ”.
Ledit article, intitulé “ La Dyskératose Congénitale, une maladie génétique rare due à un déficit de l’activité télomérase ” a été publié par les Editions Médicales et Scientifiques dans sa version électronique M/S, Avril 2008 | Volume 24 | n° 4
Pour l’AFDC, la diffusion des informations médico-scientifique concernant la Dyskératose Congénitale et ses formes atypiques est l’un des axes de développement de l’association.
Fournir une information de nature médicale et de qualité aux familles concernées et d’éviter l'isolement que crée la maladie, faciliter l’orientation vers un spécialiste, c’est donner aux malades et à leurs familles les moyens de se battre contre la maladie et ses conséquences.
C’est permettre aussi au corps médical de s’informer pour réduire l’errance du diagnostic chez les personnes atteintes, classées à tort dans des registres idiopathiques.
Carte génétique de protéine DKC1 est libre d'accès sur le site Genecards. Vous y trouvez également de nombreux liens vers la base documentaire, essentiellement anglophone, sur la Dyskératose Congénitale.
Source : GeneCards, dernière mise à jour : 28 dec 2007
