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[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR&type_list=clinics_search_simple_shd&data_id=477&Maladies=Dyskeratose-congenitale&search=Clinics_Search_Simple&Clinics_Clinics_Search_diseaseGroup=dyskeratose-congenitale&Clinics_Clinics_Search_diseaseType=Pat&Clinics_Clinics_Search_country=FR&Clinics_Clinics_Search_referenceCenter=on&Clinics_Clinics_Search_CnsType=null&Clinics_Clinics_Search_age=Both&Clinics_Clinics_Search_GeographicType=Cnt]
[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR&type_list=clinics_search_simple_shd&data_id=477&Maladies=Dyskeratose-congenitale&search=Clinics_Search_Simple&Clinics_Clinics_Search_diseaseGroup=dyskeratose-congenitale&Clinics_Clinics_Search_diseaseType=Pat&Clinics_Clinics_Search_country=FR&Clinics_Clinics_Search_CnsType=y&Clinics_Clinics_Search_age=Both&Clinics_Clinics_Search_GeographicType=Cnt]
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Site d'informations sur la Dyskératose Congénitale et de soutien à la recherche médicale
 
Centres de références susceptibles de faciliter le diagnostic et d’organiser la prise en charge des patients atteints de la dyskératose congénitale 

Les signes cliniques de la dyskératose congénitale sont très variables d’un patient à un autre. Ils évoluent au cours du temps et le diagnostic clinique peut être très difficile les premières années. Pour cette raison, la prise en charge de cette pathologie nécessite une approche multidisciplinaire.

En fonction des atteintes, les patients peuvent être pris en charge par un centre de référence ou orientés vers un centre de compétences.


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   Centre de Référence sur les Aplasies Médullaires

a été crée récemment à Paris (hôpitaux St Louis et Robert Dedré) et a été labellisé en 2005. Sa création rentre dans le cadre du Plan sur les Maladies Rares 2005- 2008, initialisé par le gouvernement.

Le Docteur Thierry LEBLANC du Service de pédiatrie à orientation hématologique de l'hôpital Saint-Louis à Paris, est spécialement investi dans la pris en charge des enfants atteints d’aplasies médullaires constitutionnelles, dont la Dyskératose Congénitale.

La démarche de ce centre de référence est axée sur la prise en charge clinique des patients : Il propose :
  
  • consultations spécialisées;
  • aide au diagnostic;
  • mise en place de réseaux permettant la réalisation des examens spécialisés nécessaires au diagnostic et non faisables partout par un soutien à des laboratoires de référence;
  • constitution de cohortes de patients permettant d'enregistrer les données cliniques et évolutives permettant d'augmenter la connaissance sur ces maladies rares;
  • proposition et rédaction de documents de référence pour la prise en charge des patients.

Dans le même temps l'équipe du Centre travaille directement en lien avec celle du Pr. I. Dokal à Londres et avec les chercheurs pour lesquels la mise à disposition de prélèvements biologiques (sang, moelle, biopsie de peau) est fondamentale.

Sur le plan thérapeutique l'équipe du Pr. Gérard SOCIE, coordinateur du Centre (service hématologie et greffes de moelle osseuse, hôpital St Louis) travaille à la mise au point de nouveaux conditionnements de greffe pour améliorer le pronostic des greffes dans cette maladie.

Contact: Service de pédiatrie à orientation hématologique, hôpital Saint-Louis, 1, avenue Claude- Vellefaux, 75475 Paris cedex 10 France ( secrétariat : +33 (0)1 42 49 97 21)


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Accès à la liste des consultations expertes


Le serveur ORPHANET, portail des maladies rares et des médicaments orphelins, permet l’accès à la liste des consultations expertes à partir d’une interrogation par nom de maladie ou par pays.

Pour trouver une consultation sur la dyskératose congénitale en France, cliquez sur les liens ci-dessous:
  
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