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Site d'informations sur la Dyskératose Congénitale et de soutien à la recherche médicale

“ Etude France Dyskératose ”

Etude épidémiologique sur la dyskératose congénitale et ses formes atypiques


Etude France Dyskératose est une première étude épidémiologique en France menée en vue de recueillir, d’analyser et de mettre en place des collections de données cliniques dans le but d’améliorer la prise en charge globale de l’enfant ou de l’adulte atteints des dyskératoses congénitales.

Justification :

On estime que moins de 200 patients sont atteints en France de la dyskératose congénitale. Cette rareté, et l’identification récente de formes atypiques de la maladie, explique qu’elle est mal connue des médecins, que son diagnostic reste difficile et que les modalités optimales de prise en charge sont mal définies.

La création d’une base de données sur cette pathologie est de ce fait indispensable pour l’élaboration de protocoles et de procédures spécifiques, l’analyse et la réalisation d’études cliniques.

Objectifs :

Recueillir un maximum de données cliniques sur les patients atteints afin d’améliorer l’état des connaissances sur les dyskératoses congénitales, de mieux définir les circonstances du diagnostic et les modalités de prise en charge.

En particulier les conditions de réalisation des greffes de moelle osseuse, souvent nécessaires dans cette maladie rare, seront analysées avec pour objectif, à partir de l’expérience disponible, de rédiger des recommandations pour les indications de la greffe et les modalités de réalisation de celle-ci.

Date ou période :

1 décembre 2008 à 1 décembre 2010

Coût total :

63 000€

Bénéfice médical et social :

Les données recueillies seront entrées dans la base de données du Centre de Référence sous le contrôle d’épidémiologistes spécialisés en recherche clinique et, ensuite, disponibles pour l’analyse et la réalisation d’études cliniques.

Du résultat de cette étude sont aussi attendues une amélioration du pronostic des greffes réalisées dans le cadre de la dyskératose congénitale et globalement une augmentation de l’espérance et la qualité de vie des malades.


Responsable scientifique :

Professeur Corinne ALBERTI
Unité d’Epidémiologie Clinique, Inserm CIE 5, Hôpital Robert DEBRE, 48 boulevard Sérurier, Paris.
Tél : 01 40 03 23 45
corinne.alberti@rdb.aphp.fr


Coordinateur:

Professeur Gérard SOCIE
Centre de Référence des Aplasies médullaires constitutionnelles rares, Hôpital Saint- Louis, service d'hématologie et de greffes de moelle osseuse, Paris.
Tél : 01.42.49.96.39
gerard.socie@univ-paris-diderot.fr


•  Investigateur :

Docteur Thierry LEBLANC
Centre de Référence des Aplasies médullaires constitutionnelles rares, Hôpital Saint- Louis, service d'hématologie et de greffes de moelle osseuse, Paris.
Tél : 01 42 49 97 25
thierry.leblanc@sls.aphp.fr


Promoteur de l’étude :

Association Française de la Dyskératose Congénitale
Tél : 06 20 92 59 92
contact@afdc.asso.fr
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