26 décembre 2007
L'équipe de Blanche ALTER a présenté, lors du congrès de l'American Society of Hematology (Atlanta, 8-11 décembre,) l'identification d'un nouveau gène impliqué dans la Dyskératose Congénitale, identification rendue possible grace à l'étude d'une grande famille présentant des cas de DC sur plusieurs générations ; la transmission apparaissait de type autosomique dominante.
Le gène identifié, TINF2, code pour une protéine (TIN2) appartenant au complexe de la shéltérine qui est nécessaire à la formation et à la protection des télomères. Secondairement, des mutations de ce gène ont été mises en évidence chez 4 autres patients non apparentés.
Dans la série du NCI (17 familles) ce gène est au total muté 5 fois ; les autres familles ayant des mutations du gène de la dyskérine (3 fois), du gène TERC (3 fois) ou du gène TERT (1 fois) ; pour 4 familles aucun gène n'est muté. Si ces données épidémiologiques se confirment sur de plus grandes séries de patients, ceci ferait du gène TINF2 le gène le plus souvent impliqué dans la DC. D'ores et déjà, l'identification de ce nouveau gène souligne l'importance de l'atteinte des télomères dans la pathogénie de la DC et suggère de nouveaux gènes candidats (gènes codant pour les autres composants du complexe de la shéltérine).
4 février 2008
L’AFDC peut compter désormais sur les compétences du docteur Corinne PONDAREE. Adjoint au Chef de Service immuno-hématologie pédiatrique et transplantation de moëlle osseuse, Hôpital Débrousse à Lyon, Dr PONDAREE est l’auteur de plusieurs articles médico-scientifiques publiés dans des revues internationales, telles que Blood ou The EMBO Journal.
16 novembre 2007 :
L’AFDC a l’honneur d’accepter l’adhésion au Conseil médico-scientifique d’un chercheur de renommé international : Monsieur Tamas KISS, Directeur de recherches INSERM Toulouse.
Tamas KISS a publié récemment avec une équipe de l'Université de Californie à Los Angeles une étude sur l'impact d'une mutation de l'ARN de la télomérase induisant la Dyskératose Congénitale. Son équipe travaille, parmi d'autres sujets, sur l'adressage de la télomérase aux télomères.
