[./index.html]
[./glossaire.html]
[./mentions_legales.html]
[mailto:webmaster@afdc.asso.fr]
[./glossaire.html]
[./liens_utiles.html]
[./index.html]
[./association.html]
[./informations_medicales.html]
[./recherche_.html]
[./presse2.html]
[./contact.html]
[./plan_du_site.html]
[Web Creator] [LMSOFT]

Site d'informations sur la Dyskératose Congénitale et de soutien à la recherche médicale

Glossaire de termes employés


ADN acide désoxyribonucléique : est une molécule que l'on retrouve dans tous les organismes vivants. Le support de l'hérédité,  il constitue le génome des êtres vivants et se transmet en totalité ou en partie lors des processus de reproduction. Il est à la base de la synthèse de protéines.

Allogreffe - opération par laquelle sont transmis à une personne malade un organe ou des cellules provenant d'un être humain autre que lui-même.

ARN acide ribonucléique : polymère (macromolécule) similaire à l’ADN aussi bien en terme structurel qu'en terme fonctionnel (matérialisation et traitement de l'information génétique).

Aplasie médullaire : hémopathie (maladie du sang) caractérisée par la raréfaction (altération quantitative) de la moelle osseuse, dont la traduction est une diminution des trois lignées normales que sont les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Autrement dit, la moelle osseuse est dans l'incapacité de produire les cellules souches qui sont les formes originelles des cellules sanguines précédemment citées.

Cellules souches : cellules indifférenciées capables d'une part de se reproduire afin de maintenir un réservoir permanent de leur espèce, d'autre part de donner naissance à des cellules différenciées comme les globules rouges, les hépatocytes du foie ou les cellules musculaires.

Chromosome :  désigne le support physique des gènes, donc le matériel héréditaire de la cellule. Autrement dit, c'est la forme que prennent les constituants du noyau de la cellule (chromatine) au moment où celle-ci se divise. Leur nombre s'élève à 46 dans l'espèce humaine.

Congénital : dont on est affecté à la naissance, qui a été contractée au cours de la vie utérine.

Dyskérine :  protéine spécifiée par le gène DKC1**, qui est muté chez les personnes de sexe masculin souffrant de dyskératose congénitale. La dyskérine participe à l'entretien des télomères* en se liant à la sous-unité ribonucléique de la télomérase. Elle contribue aussi à la construction des ribosomes en transformant en pseudouridylates une centaine d’uridylates faisant partie du précurseur commun des ARN ribosomiques 28S et 18S.

Enzyme : une molécule (protéine ou ARN dans le cas des ribozymes) permettant d'accélérer jusqu'à des millions de fois les réactions chimiques du métabolisme se déroulant dans le milieu cellulaire ou extracellulaire.

Eucaryote : organisme vivant possédant un noyau isolé du cytoplasme par une membrane et qui contient de l'ADN.

Gène : un segment d’ADN capable de diriger la synthèse d'une molécule d'ARN.

Génotype : le patrimoine héréditaire, génétique propre à un individu.

Haplo-insuffisance: une des causes reconnues de dominance. Elle se manifeste lorsqu'une cellule hétérozygote contient des quantités insuffisantes du produit d'un gène inactivé. C'est donc l'allèle muté qui détermine le phénotype.

Hématopoiétiques : qui dépend de la formation de cellules du sang par la moelle osseuse.

Médullaire : terme de médecine récent ayant trait à la moelle osseuse.

Pancythopénie : diminution du nombre des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes en présence d'une pathologie (maladie)  sanguine associée.

Phénotype : l'ensemble des traits observables (caractères anatomiques, morphologiques, moléculaires, physiologiques, éthologiques) caractérisant un être vivant donné (ex: couleur des yeux, des cheveux, phénylcétonurie...). Le phénotype est dépendant du génotype.

Protéine : macromolécule, composée par une chaîne (ou séquence) d’acides aminés, liés entre eux par des liaisons peptidiques.

Ribosomes : particules ribonucléoprotéiques, présentes dans les cellules eucaryotes et procaryotes. Leur fonction est de synthétiser les protéines en décodant l’information contenue dans l’ARN messager.

Télomérase :enzyme qui, lors de la réplication de l’ADN chez eucaryotes, permet de conserver la longueur du chromosome.

Télomères : extrémités des chromosomes linéaires. En principe, tous les eucaryotes possèdent des chromosomes de cette forme. C’est aussi le cas pour quelques rares bactéries.

Thérapie génique : méthode destinée à traiter les maladies héréditaires. Elle consiste à infecter des cellules au moyen de virus dont une partie du patrimoine génétique a été remplacée par un gène opérationnel, destiné à suppléer le fonctionnement d'un gène défectueux.
Informations médicales