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La Dyskératose Congénitale, une maladie génétique rare due à un déficit de l’activité télomérase

La dyskératose congénitale (DC), ou syndrome de Zinsser-Cole-Engman, est une maladie héréditaire, potentiellement létale, décrite initialement comme une affection dermatologique par Zinsser en 1906.

Les signes cliniques de la maladie sont très variables d’un patient à un autre. Ils évoluent au cours du temps et le diagnostic clinique peut être très difficile les premières années.
  
  • La forme classique de la DC est celle liée à l’X. Il s’agit donc d’un garçon ou d’un jeune homme présentant, au plus tard vers l’âge de 10 ans, des atteintes cutanées, phanériennes et muqueuses: aspect réticulé de la peau, mélanodermie, zones d’atrophie, anomalies des ongles (présence de stries, de déformations, de réduction de taille voire d’absence totale des ongles, et leucoplasies des muqueuses, en particulier au niveau de la cavité buccale.
  
  • Des formes de présentation plus sévères et plus précoces ou, à l’inverse, moins sévères et plus tardives existent également

Les autres signes cliniques de la maladie peuvent être:

  • un retard de croissance
  • une perte précoce de cheveux ou une apparition prématurée de cheveux blancs
  • un larmoiement anormal (épiphora)
  • des anomalies dentaires
  • une ostéoporose précoce
  • une cirrhose du foie
  • une sténose de l’œsophage
  • des atteintes du système nerveux : retard de développement, microcéphalie, atteinte  cérébelleuse

Les atteintes et complications les plus sévères sont :
  
  • le développement, le plus souvent lors de la 2ème décade de la vie, d’une aplasie médullaire, de gravité variable et responsable de l’apparition d’une anémie (baisse du taux d’hémoglobine), d’une neutropénie (baisse des polynucléaires neutrophiles) et d’une thrombopénie (baisse des plaquettes) ; ceci concerne près de 80% des patients;
  • une fibrose pulmonaire;
  • un déficit immunitaire global;
  • survenue, chez près de 10% des patients, de cancers (peau, muqueuses, œsophage) ou d’hémopathies malignes (leucémies ou lymphomes);
  
  • NB : le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson  est une forme très sévère de DC du petit enfant associant au moins 4 signes cliniques parmi : RCIU (retard de croissance intra utérin), retard psychomoteur, microcéphalie, hypoplasie du cervelet, aplasie médullaire précoce et déficit immunitaire sévère. La transmission peut être soit liée au sexe, soit autosomique récessive.
  
Dernière modification: 18 août 2009
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