Modes de transmission
Il s’agit d’une maladie génétique rare (1 cas sur 1.000.000 de naissances) dont le mode de transmission est variable: elle peut se transmettre de façon:
- liée au sexe (seuls les garçons sont atteints) - MIM 305 000
- de façon dominante (un des parents est atteint mais parfois de façon beaucoup plus discrète) - MIM 127 550
- ou de façon récessive (les 2 parents sont sains) - MIM 224 230
A ce jour 6 gènes impliqués dans la dyskératose congénitale sont identifiés :
- DKC1 code une protéine, la dyskérine ; il est localisé sur le chromosome X et muté dans les formes liées au sexe.
- hTERC et hTERT codent respectivement le composant ARN du complexe télomérase et la transcriptase inverse du même complexe télomérase ; des mutations de ces gènes ont été rapportées dans les formes de transmission autosomique dominante pour lesquelles a été rapportée un phénomène d’anticipation génétique.
- NOP10 code la protéine Nop10 qui appartient également au complexe télomérase ; ce gène a été retrouvé muté dans une famille où la transmission est de type autosomique récessive.
- TINF2 code pour une protéine (TIN2) appartenant au complexe de la shéltérine qui est nécessaire à la formation et à la protection des télomères.
- NHP2 est une des protéines du complexe de la télomérase, responsable de la synthèse des télomères, au sein duquel on retrouve des protéines dont les gènes sont mutés chez certains patients DC : dyskérine (DKC1), TERT et Nop10.
