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Physiopathologie


Le point remarquable est que ces 5 gènes codent des composants de la télomérase et sont tous impliqués dans le maintien de la longueur des télomères (parties terminales des chromosomes fondamentales pour leur maintien).

La découverte du rôle des mutations du gène codant pour la dyskérine suggéra initialement que la Dyskératose Congénitale était liée à un défaut de synthèse des ribosomes.
La mise en évidence secondairement que dyskérine faisait partie, non seulement des complexes RNP H/ACA participant à la synthèse des ribosomes, mais aussi du complexe télomérase a fait naitre l’hypothèse que la Dyskératose Congénitale résulte en fait d’une déficience d’activité télomerase, hypothèse renforcée par la découverte que les autres gènes mutés codaient pour des composants spécifiques de ce même complexe et ne sont a priori pas impliqués dans la synthèse des ribosomes.

Néanmoins, on ne peut exclure que les altérations de dyskérine ou de Nop10 responsables de cas de DC induisent également des défauts de synthèse des ribosomes, et donc de synthèse protéique, et que ceci aggrave les symptômes que présentent les patients.

De manière intéressante, plusieurs autres atteintes constitutionnelles de la moelle (en particulier l’anémie de Blackfan-Diamond et le syndrome de Shwachman- Diamond) sont causées par des mutations de gènes codant des facteurs impliqués dans la biogenèse des ribosomes et la traduction.

 

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Dernière modification: 28 juin 2008