Plusieurs équipes étrangers travaillent sur l'association de la Dyskératose Congénitale - l’Aplasie Médullaire. Très performantes, elles conjuguent une expertise clinique et une expertise en recherche fondamentale. De surcroît, elles sont liées directement avec des familles de patients.
En Grande Bretagne, ces recherches sont menées par le professeur DOKAL. Professeurs BESSLER, MASSON et Docteur ALTER, quant à eux, dirigent leur équipes aux Etats Unis...Lire la suite...
Sur le plan thérapeutique, Docteur Thierry LEBLANC du Service de pédiatrie à orientation hématologique de l'hôpital Saint-Louis à Paris, est le référent du projet de recherche sur l'ensemble des aplasies médullaires constitutionnelles, dont fait partie la dyskératose congénitale......Lire la suite
Sur le plan de recherche fondamentale, une équipe de chercheurs du Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote à Toulouse (CNRS) dirigée par Yves HENRY travaille sur des composants de la télomérase qui sont mutés dans certaines formes de la dyskératose congénitale, à savoir la protéine dyskérine et l'ARN de la télomérase....Lire la suite
Diverses études réalisées par des chercheurs anglo-saxons montrent que la Dyskératose Congénitale ainsi que d’autres désordres hématologiques similaires sont essentiellement des maladies causées par un dysfonctionnement au niveau génétique, dû à des mutations dans des gènes essentiels au maintien des télomères.
Certaines de ces équipes sont particulièrement performantes telles que l’équipe du Professeur DOKAL à Londres, celles des Professeurs Phil Masson et Monica Bessler à l'Université de Washington ou encore celle de Docteur Blanche Alter de l'Institut National de Cancer à Bethesda.
Les conclusions des études de ces scientifiques ouvrent la voie à des nouvelles approches thérapeutiques visant à rétablir un maintien adéquat des télomères par une thérapie génique ciblant des composants de la télomérase.
