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Site d'informations sur la Dyskératose Congénitale et de soutien à la recherche médicale
Registre de mutations de syndrome  Hoyeraal-Hreidarsson

Accessible au public, la base de données de l'immunodéficience est gérée par l'Université de Tampere (Finlande)

http://bioinf.uta.fi/DKC1base/
  
 
Dyskeratosis Congenita Registry

Department of Haematology, The Hammersmith Hospital, London, Royaume Uni

Contact: Professeur Tom J VULLIAMY, t.vulliamy@qmul.ac.uk


Le registre international de la Dyskératose Congénitale  est géré par l'équipe du professeur DOKAL à Londres. Crée en 1995, il associe des données cliniques détaillées et des prélèvements sanguins des membres malades ou asymptomatiques de 270 familles.

Ce registre fonctionne sur la base d’enregistrement volontaire des patients. Cependant, ces derniers n’ont pas d’accès direct au registre.  Après avoir recueilli leur consentement, ce sont des cliniciens qui fournissent au laboratoire leur échantillon de sang. Au retour, les résultats de tests sur les gènes DKC1 et TERC leur sont proposés gratuitement. 

Pour toute demande d’analyses et dépôt d’échantillon, il est possible de prendre contact avec le Centre de Référence des Aplasies Médullaires de l’hôpital St Louis à Paris.  Ce centre  travaille en liens étroits avec le laboratoire d’Hammersmith Hospital à Londres, dirigé par le professeur DOKAL.
  
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