Les pays anglo-saxons
Professeur Inderjeet Dokal (Queen Mary College/The Royal London), est le référent mondial de la Dyskératose Congénitale. Sa pratique clinique et ses recherches sont centrées sur les différentes formes d'aplasie médullaires En collaboration avec le Dr Tom Vulliamy, il a développé un programme de recherche sur les différents types d'aplasie médullaire (notamment la Dyskératose Congénitale et l'Anémie de Fanconi), car le traitement de ces maladies demeure insuffisant. Beaucoup de ses patients ont été traités en utilisant des protocoles mis au point par son équipe.
Traduction : Nicole GIROUD
La recherche du Professeur Phil MASSON est consacrée à la compréhension de la génétique et de l’origine de la pathologie des syndromes de la déficience de la moelle osseuse. Il s'intéresse tout particulièrement à 2 d'entre eux qui se nomment Dyskératose Congénitale et Anémie Blakfan Diamond.
Traduction : Nicole GIROUD
A long terme, le but de recherche du professeur Monica BESSLER est de tracer les événements moléculaires qui mènent à la déficience de la moelle osseuse et d’identifier les nouveaux biomarqueurs pour un diagnostic plus précis et un traitement plus ciblé pour des malades atteints de déficience de moelle osseuse. En ce moment, son équipe étudie 3 syndromes : l’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne, Dyskératose Congénitale et Anémie Blakfan Diamond.
Traduction : Nicole GIROUD
Les recherches du Docteur Blanche ALTER concernent les syndromes génétiques qui prédisposent aux cancers particulièrement dans les troubles hématologiques de la déficience de la moelle osseuse.
L' anémie de Franconi a été retenue comme prototype de symptômes pour un
nouveau programme de recherche clinique avec des maladies comme la Dyskératose Congénitale, l'anémie de Diamond Blackfan et le syndrome de Shwachman Diamond. Cet ensemble de troubles servira de modèle dans l'étude du mécanisme de développement du cancer dans les populations.
Source : © US National Cancer Institute
Traduction : Nicole GIROUD
En France
Sur le plan de recherche fondamentale, une équipe de chercheurs du Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote à Toulouse (CNRS) dirigée par Michèle CAIZERGUES- FERRER et Yves HENRY travaille sur des composants de la télomérase qui sont mutés dans certaines formes de la dyskératose, à savoir la protéine dyskérine et l'ARN de la télomérase.
Cette équipe essaye en particulier de comprendre comment dyskérine se fixe sur l'ARN de la télomérase. Ce sont des études très fondamentales, qui visent à comprendre quelles sont les fonctions dans des cellules saines des facteurs qui se trouvent mutés dans les cas de dyskératose congénitale.
Ensuite il s'agit de comprendre comment les mutations de ces facteurs qui engendrent la maladie modifient leur activité. Les chercheurs espèrent que ces informations pourront être utiles ensuite pour les cliniciens en ce qui concerne la dyskératose congénitale.
Contact : Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote, CNRS-Université Paul Sabatier, 118 route de Narbonne, 31062 Toulouse cedex 09, France, Tel.: 05 61 33 59 5
