La prise en charge et traitement
La prise en charge des enfants et patients atteints de DC suppose une approche multidisciplinaire faisant intervenir principalement des pédiatres, des hématologues, des dermatologues et des généticiens associés à des spécialistes d’organe en cas d’atteintes associées. Elle est le plus souvent dominée par le traitement symptomatique de l’aplasie médullaire et du déficit immunitaire qui va associer :
- Les androgènes, qui peuvent parfois améliorer, transitoirement, la numération sanguine
- Des transfusions quand les cytopénies sont sévères.
- Un facteur de croissance hématopoïétiques, le G-CSF, en traitement d’appoint d’une infection bactérienne
- Des traitements anti-infectieux curatifs et préventifs pour contrôler les infections favorisées par la neutropénie et l’immunosuppression.
Le seul traitement réellement curatif de l’insuffisance médullaire et du déficit immunitaire, reste l'allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (greffes de moelle ou de sang de cordon) en sachant qu’il s’agit de greffes difficiles ; les résultats connus de la greffe sont en effet mauvais pour cette pathologie avec un risque de décès important.
L’espoir actuel est lié à l’utilisation de nouveaux conditionnements de greffe utilisant le cyclophosphamide et le serum antilymphocytaire ou la fludarabine qui semblent donner des résultats encourageants.
La thérapie génique reste un objectif théorique et il n’y a pas à ce jour de projet mature en la matière.
